Back to top

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1 (7381), BRCA2 (7441)

Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) - генетическое исследование факторов развития рака молочной железы. Анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение. Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу. Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи и др. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.
Способ подготовки: 
Общие правила: воздержание от физических нагрузок, приема алкоголя; отмена лекарственных препаратов (по возможности, в соответствии с рекомендациями врача); не должно быть изменений в питании в течение 24 ч до взятия крови. Для получения достоверных результатов Вам необходимо подготовить себя к этому исследованию:не принимать пищу после ужина (примерно 12 часов голодания до взятия крови), лечь спать накануне в обычное для Вас время и встать не позднее, чем за час до взятия крови: утром после подъема воздержитесь от курения. Непосредственно перед взятием крови (в течение 20-30минут) физическая активность должна быть минимальной. При соблюдении изложенных рекомендаций, Вы приезжаете в процедурный кабинет лаборатории утром с 8 до 10 часов, где Вам будут проведены назначенные исследования. Возможно взятие крови в иное время суток (с 8 до 18 часов) с указанием времени взятия пробы и периода времени, прошедшего после последнего приема пищи.
CAPTCHA
Пожалуйста введите символы в поле ниже
9 + 2 =
Solve this simple math problem and enter the result. E.g. for 1+3, enter 4.