Back to top

Генетика метаболизма лактозы. Определение двух полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы.

Непереносимость лактозы связана со снижением активности лактазы (энзима, необходимого для усвоения углевода лактозы - молочного сахара). Заболевание генетически обусловлено и проявляется неспецифическими признаками, появляющимися после употребления пищевых продуктов, которые содержат данный углевод. Заболевание развивается после периода грудного вскармливания. Данное исследование включает изучение генетического маркера, связанного с непереносимостью лактозы. Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность - это расстройство расщепления лактозы по причине недостаточности фермента лактазы, вырабатываемого слизистой оболочкой тонкого кишечника, сопровождающееся развитием соответствующей клинической картины. Лактоза обнаруживается в молоке млекопитающих, человека. Углевод способствует всасыванию кальция, других минеральных веществ в кишечнике, а также размножению нужных организму кисломолочных бактерий. Молочный сахар используется при изготовлении различных продуктов питания, преимущественно молочных; помимо этого, фармацевтическая промышленность использует этот углевод в качестве вспомогательного вещества. Действие энзима лактазы необходимо для процесса усвоения лактозы. Способность расщеплять молочный сахар зависит от количества энзима и его активности, которая проявляется примерно с 12-14-й недели внутриутробного развития; максимальных величин достигает к моменту рождения (то есть при сроке 39-40 недель). Первичная (возрастная) лактазная недостаточность обусловлена наследственным дефицитом фермента лактазы; тип наследования - аутосомно-рецессивный. Употребление цельного молока, а также иных продуктов, которые содержат в своем составе молочный сахар, ведет в таком случае к расстройствам процессов пищеварения, проявляющимся, например, вздутием живота, болям, поносом. Индивидуальные признаки лактазной недостаточности разнообразны - степень выраженности их может зависеть от особенностей питания, фактического состояния микрофлоры, населяющей кишечник, от психологических факторов.
Способ подготовки: 
Общие правила: воздержание от физических нагрузок, приема алкоголя; отмена лекарственных препаратов (по возможности, в соответствии с рекомендациями врача); не должно быть изменений в питании в течение 24 ч до взятия крови. Для получения достоверных результатов Вам необходимо подготовить себя к этому исследованию:не принимать пищу после ужина (примерно 12 часов голодания до взятия крови), лечь спать накануне в обычное для Вас время и встать не позднее, чем за час до взятия крови: утром после подъема воздержитесь от курения. Непосредственно перед взятием крови (в течение 20-30минут) физическая активность должна быть минимальной. При соблюдении изложенных рекомендаций, Вы приезжаете в процедурный кабинет лаборатории утром с 8 до 10 часов, где Вам будут проведены назначенные исследования. Возможно взятие крови в иное время суток (с 8 до 18 часов) с указанием времени взятия пробы и периода времени, прошедшего после последнего приема пищи.
CAPTCHA
Пожалуйста введите символы в поле ниже
11 + 4 =
Solve this simple math problem and enter the result. E.g. for 1+3, enter 4.