Проведение типирования генов HLA II класса локус DRB1 (метод ПЦР, кровь с ЭДТА) – метод, проводимый с целью изучения предрасположенности к ревматологическим заболеваниям – ревматоидному артриту, системной красной волчанке; эндокринологическим заболеваниям – сахарному диабету первого типа, гипертиреозу; дерматологическим заболеваниям – герпетиформному дерматиту; неврологическим заболеваниям – рассеянному склерозу, миастении; аутоиммунному хроническому гепатиту. Исследование проводят также при трансплантации органов (отбор доноров) и выяснении причин бесплодия.
DQA1, DQB1 и DRB1 - так называются гены, кодирующие белки тканевой совместимости II класса - DQ и DR, состоящие из двух белковых цепей (альфа и бета). Гены DQA1 и DRA1 кодируют альфа-цепи белков. DQB1 и DRB1 кодируют бета-цепи белков. Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах, дендритных клетках, продуцируя белки с определенными свойствами, которые необходимы в регуляции распознавания чужеродных молекул.
Типирование HLA проводят для изучения предрасположенности к определенным заболеваниям при дифференциальной диагностики, определении родства, в судебно-медицинских экспертизах, подборе доноров для трансплантации. Обнаружена связь между возникновением ряда заболеваний и наличием антигенов главного комплекса гистосовместимости, поэтому с целью установления возможного риска возникновения заболевания исследуют полиморфизмы генов HLA 2-го класса.
К наиболее часто определяемым (значимым в лабораторной диагностике) относятся:
1. HLA-DRB1 - с ним связывают - эндокринологические заболевания (сахарный диабет 1-го типа, гипертиреоз); ревматологические (системная красная волчанка, ревматоидный артрит - напри мер, типирование аллеля HLA-DRB1*0401, полезно для прогнозирования тяжелого течения РА c быстрым развитием эрозивных изменений в суставах); неврологические (рассеянный склероз, миастения); дерматологические ( герпетиформный дерматит); гастроэнтерологические (пернициозная анемия, аутоиммунный хронический активный гепатит).
2. HLA-DQA1 и HLA-DQB1(HLA-DQB1*0302- аллель, ассоциированный с высоким риском, а также гены локуса DQ - DQB1*0201 + DQB1*0501 и гены локуса DQ - DQA1*0501,0301 + DQB1*0201,*0302) - с ними связывают - сахарный диабет первого типа. Вариант DQB1*0602 обусловливает резистентность к сахарному диабету 1-го типа.
Способ подготовки:
Общие правила: воздержание от физических нагрузок, приема алкоголя; отмена лекарственных препаратов (по возможности, в соответствии с рекомендациями врача); не должно быть изменений в питании в течение 24 ч до взятия
крови. Для получения достоверных результатов Вам необходимо подготовить себя к этому исследованию:не принимать пищу после ужина (примерно 12 часов голодания до взятия крови), лечь спать накануне в обычное для Вас время и встать не позднее, чем за час до взятия крови: утром после подъема воздержитесь от курения. Непосредственно перед взятием крови (в течение 20-30минут) физическая активность должна быть минимальной.
При соблюдении изложенных рекомендаций, Вы приезжаете в процедурный кабинет лаборатории утром с 8 до 10 часов, где Вам будут проведены назначенные исследования. Возможно взятие крови в иное время суток (с 8 до 18 часов) с указанием времени взятия пробы и периода времени, прошедшего после последнего приема пищи.