Определение кариотипа

Кариотип - (от карио. греч. karyon — орех, ядро и греч. typos — образец, форма, тип) набор хромосом, совокупность признаков хромосом (количество, размеры, форма) в клетках тела организма того или иного вида. Исследование проводят в период метафазы клеточного деления. Частой причиной генетического бесплодия/невынашивания является изменение количества хромосом или изменение их структуры. Поэтому исследование кариотипа показано ( при бесплодии) обоим супругам. Хромосомы представляют собой молекулы ДНК упакованные вместе с белками, необходимыми для обеспечения функционирования ДНК. В ядре всех соматических клеток человека находится 46 хромосом. Из 46 хромосом 44 или 22 пары - аутосомные хромосомы, последняя пара - половые хромосомы. У женщин половые хромосомы в норме представлены двумя Х-хромосомами, у мужчин - двумя хромосомами Х и Y. Во всех парах хромосом как аутосомных, так и половых одна из хромосом получена от отца, а вторая от матери. В половых клетках - в сперматозоиде и в яйцеклетке содержится 23 хромосомы (гаплоидный набор). Сперматозоиды делятся на два типа в зависимости от того, содержат они хромосому Х или Y. яйцеклетки в норме содержат только хромосому Х. В хромосомах сосредоточено около 99% всей ДНК клетки, оставшаяся часть ДНК находится в других клеточных органеллах (например, в митохондриях). ДНК в хромосомах эукариот находится в комплексе с основными белками — гистонами и с негистоновыми белками, которые обеспечивают сложную упаковку ДНК в хромосомах и регуляцию её способности к синтезу рибонуклеиновых кислот (РНК). По статистике около 0,7% детей рождаются с множественными пороками развития. Нарушения кариотипа часто сопровождаются пороками развития, которые несовместимы с жизнью, что заканчивается внутриутробной гибелью плода и абортом. Однако, часть дефектов в кариотипе позволяют донашивать плод и ребенок рождается с присущими фенотипическими и генотипическими признаками для той или иной болезни или синдрома. К основным аномалиям кариотипа можно отнести: синдром Дауна, синдром Шерешевского- Тернера, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Хромосомные нарушения выявляются по меньшей мере у 10% оплодотворенных яйцеклеток и у 5-6% плодов. Самопроизвольный аборт при хромосомных дефектах регистрируется обычно на 8-11-й неделе беременности (возможны более поздние самопроизвольные аборты и мертворождения). По результатам обследований 65000 новорожденных, проведенных в разных лабораториях, значительные хромосомные аберрации или изменение числа хромосом выявляются примерно у 0,5% детей. По крайней мере у 1 из 700 детей имеется трисомия по 21, 18 или 13-й хромосоме; приблизительно у 1 из 350 новорожденных мальчиков - кариотип 47,XXY или 47,XYY ; у одного ребенка на каждые несколько тысяч новорожденных - моносомия по Х-хромосоме; у одного из 500 - хромосомные аберрации, большинство которых генетически компенсированы. При обследовании взрослых изредка выявляют наследуемые компенсированные хромосомные аберрации, а также некоторое число людей с кариотипами 47,XXY , 47,XYY и 47,XXX . При умственной отсталости хромосомные аномалии находят у 10-15% больных, и еще чаще при сопутствующих анатомических дефектах. Мужчины, страдающие бесплодием или поведенческими расстройствами, часто имеют лишнию Х- или Y-хромосому. У женщин при бесплодии и пониженной фертильности часто обнаруживают аберрации Х-хромосомы или моносомию по Х-хромосоме. При первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у четверти женщин. Хромосомные аберрации нередко обнаруживают при бесплодии как у мужчин, так и у женщин.