Исследование полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение и позволяет определить риск развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности из-за нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии, оценить вероятность патологии у потомства.
Анализ мутаций в генах фолатного цикла — метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Дефицит MTHFR приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активизации многих клеточных генов, в том числе онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина. Полиморфизм c.1286A > C приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. У лиц, гомозиготных и гетерозиготных по данному варианту полиморфизма, отмечается некоторое снижение активности MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей нормального варианта полиморфизма c.665 °C > T, однако сочетание мутантного аллеля c.1286 °C с аллелем c.665T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты.
Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы (MTRR), играющего важную роль в синтезе белка и участвующего в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. Полиморфизм I22M A > G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов невральной трубки. При сочетании полиморфизма I22M A->G гена MTRR с полиморфизмом с. 665 °C-> T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается, а также усиливается гипергомоцистеинемия, вызванная полиморфизмом с. 665 °C-> T в гене MTHFR.
Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (MTR) — одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. Полиморфизм 2756 A > G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента MTR. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.
Способ подготовки:
Общие правила: воздержание от физических нагрузок, приема алкоголя; отмена лекарственных препаратов (по возможности, в соответствии с рекомендациями врача); не должно быть изменений в питании в течение 24 ч до взятия
крови. Для получения достоверных результатов Вам необходимо подготовить себя к этому исследованию:не принимать пищу после ужина (примерно 12 часов голодания до взятия крови), лечь спать накануне в обычное для Вас время и встать не позднее, чем за час до взятия крови: утром после подъема воздержитесь от курения. Непосредственно перед взятием крови (в течение 20-30минут) физическая активность должна быть минимальной.
При соблюдении изложенных рекомендаций, Вы приезжаете в процедурный кабинет лаборатории утром с 8 до 10 часов, где Вам будут проведены назначенные исследования. Возможно взятие крови в иное время суток (с 8 до 18 часов) с указанием времени взятия пробы и периода времени, прошедшего после последнего приема пищи.