Back to top

Адреногенитальный синдром, CYP21OHB 9 ч.м.

Генетическое исследование основных мутаций в генах стероид-21-гидролаза. Результаты анализа позволяют выявить причину развития патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Адреногенитальный синдром – спектр заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов в надпочечниках. Патология характеризуется повышенным уровнем андрогенов. Наиболее частая причина это дефицит 21-гидроксилазы. Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу.

Ген фермента 21-гидроксилазы расположен на коротком плече хромосомы 6. Существует два гена - активный ген CYP21-B, кодирующий 21-гидроксилазу, и неактивный псевдоген CYP21-A. Эти гены в значительной мере гомологичны.

Различают следующие формы заболевания: вирильная, сольтеряющая, гипертензивная, вирильная с периодическими лихорадками. Симптомы заболевания могут развиться в любом возрасте.

Недостаток фермента в крови снижает содержание кортизола и альдостерона. Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причем именно той ее зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.
CAPTCHA
Пожалуйста введите символы в поле ниже
13 + 1 =
Solve this simple math problem and enter the result. E.g. for 1+3, enter 4.